Programma MD-PhD della Scuola di Medicina

Ruolo di NOTCH1 nel favorire lo sviluppo e la progressione della leucemia linfatica cronica. Responsabile prof Silvia Deaglio

Sommario insegnamento

• Programma
• Attività di supporto
• Note
• Strumenti didattici
• Scheda del corso

Programma

La leucemia linfatica cronica (CLL) è la forma di leucemia più frequente nell'adulto caratterizzata dalla espansione progressiva di una popolazione di linfociti B maturi. Studi recenti di sequenziamento a tappeto dell'intero "esoma" hanno rivelato lesioni genetiche ricorrenti. Tra queste la più frequente riguarda il gene NOTCH1, espresso ad alti livelli dalle cellule CLL. Le mutazioni di NOTCH1 sono localizzate nel dominio di ubiquitinazione della molecola e si ritiene che siano responsabili della mancata degradazione della proteina. I pazienti con mutazioni di NOTCH1 hanno in generale una malattia più aggressiva con una prognosi peggiore. In laboratorio abbiamo iniziato una caratterizzazione del ruolo funzionale di NOTCH1 e delle sue mutazioni usando il sistema CRISPR/Cas9 come strumento di "genome editing". Lo scopo del progetto è la caratterizzazione fenotipica e funzionale di questi mutanti. Per fare questo verranno impiegati saggi funzionali in vitro e studi in topi immunocompromessi. Il potenziale terapeutico di nuovi farmaci che inibiscono la via di NOTCH1 sarà anche oggetto di studio.

Attività di supporto

Collaboratori: Francesca Arruga, Branimir Gizdic

Note

• Progetto del Corso Basi molecolari delle Terapie mirate per la cura del cancro
• Qualificazione scientifica del proponente: Pubblicazioni su PubMed della prof.
  Deaglio
• Dipartimento di Scienze Mediche

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