Alfredo Brusco
Professore/Professoressa ordinario/a
- Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini"
- SSD: MED/03 - genetica medica
- ORCID: orcid.org/0000-0002-8318-7231

Contatti
- 0116705926
- Chiama alfredo.brusco
- alfredo.brusco@unito.it
- Dipartimento di Neuroscienze
p.zza Nizza 44,
10126 Torino - https://www.medicina-mdphd.unito.it/persone/alfredo.brusco
- VCard contatti
Presso
- Department of Medical Sciences
- Department of Neurosciences "Rita Levi Montalcini"
- Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini"
- Biotechnology for Neuroscience
- Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Cuneo
- Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche - Classe LM-9
- Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino
- Programma MD-PhD della Scuola di Medicina
Curriculum vitae

Insegnamenti
- ADE Impatto della Genomica sulla ricerca biomedica e sulla pratica clinica I anno (MED3467)
Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino - C.I. BASI MOLECOLARI, CELLULARI E GENETICHE DELLE MALATTIE UMANE (SME0896)
Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche - Classe LM-9 - Genetica e Genomica applicate alla Patologia Umana (SME0896B)
Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche - Classe LM-9 - Genetica e patogenesi delle malattie del sistema nervoso centrale. Responsabile prof Alfredo Brusco
Programma MD-PhD della Scuola di Medicina - Genetica medica (MED2889B)
Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Cuneo - I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE (MED2889)
Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Cuneo - Neurogenetics (NEU0267B)
Biotechnology for Neuroscience - Neuropathology and neurogenetics (NEU0267)
Biotechnology for Neuroscience - (OPZIONALE) MEDICINA PERSONALIZZATA (SME0906)
Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche - Classe LM-9 - TIROCINIO di GENETICA MEDICA (INT0538)
Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche - Classe LM-9 - Tecnologia DNA ricombinante (MED2889A)
Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Cuneo
Temi di ricerca
La ricerca del laboratorio si concentra sullo studio delle forme mendeliane di NDD a diversi livelli. L'obiettivo principale è migliorare la resa dei test genetici attraverso l'ottimizzazione dell'analisi del sequenziamento dell'esoma (ES) e la risoluzione dei problemi interpretativi dovuti alla mancanza di test funzionali. Questo include lo studio di meccanismi genetici complessi come inserzioni di elementi mobili, anomalie di splicing, varianti patogeniche da imprinting e TADopatie. Un altro interesse è il ruolo dell'inattivazione non casuale del cromosoma X (XCI) nelle forme legate all'X.
Il laboratorio si dedica anche alla definizione di nuove "episignature" di metilazione del DNA per migliorare la diagnosi, dato che molti NDD presentano caratteristiche cliniche sovrapponibili e risultati genetici ambigui. Un obiettivo primario è identificare nuovi geni associati ai NDD sfruttando un'ampia coorte di casi, come dimostrato dalla scoperta di CAPRIN1, la cui aploinsufficienza causa NDD. Studi su cellule staminali pluripotenti indotte (hiPSC) con mutazioni in CAPRIN1 hanno rivelato alterazioni neuronali e della traduzione dell'mRNA.
La ricerca si estende alla comprensione della funzione genica in modelli neuronali, studiando geni/regioni noti come la duplicazione 15q11.2 (associata all'ASD) per testare farmaci contro l'epilessia. Vi è anche un forte interesse per i geni modificatori, potenziali bersagli per terapie specifiche, come nel caso della malattia autosomica recessiva TANGO2. Infine, un metodo innovativo utilizzato è l'impiego di cellule staminali della polpa dentaria (DPSC), facilmente ottenibili e differenziabili in neuroni, per studi funzionali in vitro.
Gruppi di ricerca
Progetti di ricerca
- Unveiling the hidden side of NEUrodevelopmental Disorder Genetics: a multidisciplinary pathway to new molecular diagnoses by integrating genomic, transcriptomic, and functional analyses
- Un network multidisciplinare per lo studio delle basi genetiche e neurobiologiche dei disturbi dello spettro autistico
- Understanding TANGO2 pathogenic mechanisms in hiPSCsderived neurons
- A multidisciplinary approach to study protocadherin 19: from neuronal function to the "cellular interference" pathogenic mechanism
- Unveiling the hidden side of NEUrodevelopmental DIsorder Genetics (NEUDIG): a multidisciplinary pathway to new molecular diagnoses by integrating genomic, transcriptomic, and functional analyses
Attività in agenda
Organi
- Commissione Organico - Dipartimento di Neuroscienze " Rita Levi Montalcini"
- Commissione Ricerca 2024-2027
- Consiglio di Dipartimento
Cariche accademiche pro tempore
Vice presidente corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie MedicheRicevimento studenti
previo appuntamento via e-mailAvvisi