Programma MD-PhD della Scuola di Medicina

Genetica e patogenesi delle malattie del sistema nervoso centrale. Responsabile prof Alfredo Brusco

Sommario insegnamento

• Programma
• Attività di supporto
• Note
• Strumenti didattici
• Scheda del corso

Programma

Le atassie cerebellari ereditarie rappresentano uno dei più eterogenei gruppi di malattie genetiche neurodegenerative (http://neuromuscular.wustl.edu/index.html). Ci occuperemo di studiare una delle forme autosomiche dominanti, recentemente identificata dal nostro gruppo in una grande famiglia italiana attraverso analisi di linkage e sequenziamento Next Generation.

La regione codificante del gene sarà clonata in vettori plasmidici di espressione eucarioti; attraverso mutagenesi diretta si creeranno vettori che contangono diverse mutazioni puntiformi identificate nei pazienti, che causano cambi aminoacidici. Attraverso esperimenti di transfezione transiente e stabile e tecniche di immunofluorescenza confocale, si verificherà: la localizzazione intracellulare della proteina normale rispetto alle proteine mutate; la capacità di formare aggregati e il loro accumulo dopo blocco del sistema del proteasoma. Infine verrà studiata l'attività delle proteine mutate nella sintesi di acidi grassi, i pathway in cui è coinvolta la proteina mutata utilizzando tecniche di biologia molecolare tra le quali Western blot e Blue Native gel.

Selezioneremo inoltre un gruppo di pazienti con atassia dominante per estendere la ricerca di mutazioni in questo ed altri geni correlati attraverso sequenziamento Sanger ed interpretazioni dei risultati usando specifiche banche dati e software.

La ricerca avrà l'obiettivo principale di provare l'effetto patogeno delle mutazioni identificate.

Attività di supporto

Collaboratori: Eleonora Di Gregorio, Daniela Lacerenza.

Note

• Progetto del corso: Patologie del sistema motorio - Malattie neuro-muscolari.
• Qualificazione scientifica del coordinatore: Link alle pubblicazioni della prof. Brusco su PubMed.
• Struttura in cui svolge attività di ricerca:
  Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento Scienze Mediche, Università di Torino & Centro di Riferimento Regionale per la Genetica Medica presso AO Città della Salute e della Scienza Sede Molinette.

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