Programma MD-PhD della Scuola di Medicina

Linkage e linkage disequilibrium in polimorfismi del DNA di interesse forense. Responsabile prof Carlo Robino

Sommario insegnamento

• Programma
• Note
• Strumenti didattici
• Scheda del corso

Programma

Le moderne tecniche di genetica forense per l'identificazione personale di tracce biologiche e lo studio dei rapporti di parentela costituiscono un importante integrazione delle tradizionali indagini medicolegali. Nel corso degli anni il numero e la tipologia dei marcatori a disposizione del genetista forense è andato costantemente crescendo: microsatelliti, single nucleotide polymorphisms (SNP) e, più recentemente, polimorfismi d'inserzione/delezione (indel).
Quest'ultima classe di marcatori presenta alcune caratteristiche tali da renderli, in prospettiva, addirittura preferibili ai convenzionali microsatelliti: ridotte dimensioni, basso tasso di mutazione, scarsa incidenza di artefatti di PCR.
La natura biallelica di polimorfismi indel, tuttavia, richiede l'utilizzo contemporaneo di numerosi marcatori, anche localizzati su di un medesimo cromosoma ("sintenici"), al fine di ottenere pannelli sufficientemente informativi. Il medesimo problema si ha quando polimorfismi indel sono impiegati ad integrazione di microsatelliti.
L'impiego di loci sintenici richiede una precisa stima della frazione di ricombinazione tra marcatori, nonché della verifica dell'eventuale presenza di linkage disequilibrium (associazione preferenziale tra alleli con frequenza superiore a quella attesa) nelle popolazioni esaminate.
Il progetto proposto prevede la tipizzazione di un vasto pannello di polimorfismi indel e microsatelliti in un campione di famiglie italiane, onde verificare nel dettaglio la frazione di ricombinazione e la possibile esistenza di linkage disequilibrium. I risultati ottenuti saranno comparati con quelli derivabili da strumenti bioinformatici, quali mappe ad alta densità di SNP.

Note

• Progetto del corso: Nuove tecnologie in biomedicina
• Qualificazione scientifica delcoordinatore: Pubblicazioni del prof. Robino su PubMed 
• Struttura in cui si svolge attività di ricerca: Laboratorio di Scienze Criminalistiche, Istituto di Medicina Legale, Corso Galileo Galilei 22 Torino

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