Programma MD-PhD della Scuola di Medicina

Genomica delle popolazioni umane ed epidemiologia delle malattie complesse: tumori e malattie cardiovascolari. Responsabile prof Giuseppe Matullo

Sommario insegnamento

• Programma
• Attività di supporto
• Note
• Strumenti didattici
• Scheda del corso

Programma

Il progetto si prefigge di indagare lo studio delle malattie complesse attraverso l'utilizzo dei mezzi messi a disposizione dalla genetica umana e dall'epidemiologia molecolare con un approccio il più possibile interdisciplinare per arrivare all'identificazione dei fattori di suscettibilità genetici e non.
Sarà basilare nell'ambito di questo filone di ricerca l'utilizzo di software bioinformatici e di nuove metodologie di analisi statistica per lo studio della selezione positiva avvenuta in particolari regioni genomiche nel corso della storia umana, combinando i risultati con quelli ottenuti dagli studi di associazione "genome-wide" (GWAs) relativi ai polimorfismi del DNA (SNP), alle variazioni del numero di copie (CNV), all'espressione genica, ai microRNA e alla metilazione, alla lunghezza dei telomeri, con l'utilizzo di metodi adatti allo studio delle interazioni gene-gene e geni-ambiente.
Oggetto di studio: le metodiche di analisi su riportate saranno applicate a diversi progetti 1) studio caso-controllo sul tumore della vescica inserito in collaborazioni internazionali riguardanti GWAs eziologia, progressione e risposta alle terapie, 2) studi relativi a malattie cardiovascolari, in particolare sui casi che stanno emergendo da un'ampia coorte europea (EPIC) e da una collaborazione sugli infarti giovanili, 3) GWAs sui mesoteliomi, interazione geni-asbesto e marcatori prognostici, 4) ricostruzione della struttura genetica della popolazione italiana.
I risultati derivanti potranno contribuire anche all'avanzamento delle conoscenze in campi che vanno dall'evoluzione delle cellule tumorali al metabolismo, dalle malattie cardiovascolari alla farmacogenomica, dall'eziologia alla prognosi e alla terapia.
L'attività prevede: frequentazione del laboratorio, partecipazione a corsi monografici e seminari di analisi di dati genome-wide, journal club.

Attività di supporto

Collaboratori: Simonetta Guarrera, Cornelia Di Gaetano, Giovanni Fiorito

Note

• Progetto del corso: Epidemiologia e genetica delle malattie multifattoriali
• Qualificazione scientifica del coordinatore: Pubblicazioni del prof. Matullo su PubMed 
• Struttura in cui si svolge attività di ricerca: 
  Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino;
  
  

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