Programma MD-PhD della Scuola di Medicina

Inquadramento e cura di neonati e bambini con difetti congeniti malformativi e metabolici. Responsabile prof. Giovanni Battista Ferrero

Sommario insegnamento

• Programma
• Attività di supporto
• Note
• Strumenti didattici
• Scheda del corso

Programma

Il progetto si prefigge di inquadrare, trattare e seguire nel tempo neonati e bambini con patologia congenita malformativa e metabolica.

Le malformazioni congenite si osservano nel 3% della popolazione pediatrica e quadri complessi malformativi sindromici hanno una prevalenza alla nascita di 2/1000. Sia i difetti isolati che quelli sindromici necessitano di complessi percorsi diagnostico-assistenziali e di un corretto inquadramento genetico-pediatrico per la definizione eziologica e prognostica e per la definizione del rischio di ricorrenza nelle famiglie. Le nuove tecnologie genomiche, il cariotipo molecolare con CGH-Array, il sequenziamento dell'esoma umano e l'analisi del trascrittoma, permettono una definizione diagnostica ad alta risoluzione con la definizione di nuovi quadri clinici e l'approfondimento delle loro specifiche basi fisiopatologiche molecolari. I difetti congeniti del metabolismo rappresentano uno dei capitoli complessi della pediatria moderna. Attualmente sono note oltre 300 patologie causate da un difetto metabolico ereditario, numero che è destinato a crescere poiché i progressi della tecnologia permettono di identificare continuamente nuovi fenotipi biochimici e clinici. L'implementazione su vasta scala dello screening neonatale ha dimostrato che la frequenza generale di queste malattie è dell'ordine di un caso ogni mille nascite, dato epidemiologico che sta generando nuove frontiere scientifiche, cliniche ed assistenziali. Per molte delle malattie metaboliche sono disponibili trattamenti eziologici quali terapia enzimatica sostitutiva, trapianto d'organo, trapianto di cellule staminali, che ne stanno cambinado il decorso e la prognosi. L'implementazione di tali terapie rappresenta un campo di ricerca nuovo e vitale della pediatria.

Attività di supporto

Collaboratori: Giovanni Battista Ferrero, Marco Spada, Severo Pagliardini.

Note

• Progetto del Corso: La diagnosi di difetti dello sviluppo embrio-fetale e neonatale
• Qualificazione scientifica: Link alle pubblicazioni della prof.ssa Cirillo su PubMed.
• Struttura in cui si svolge attività di ricerca
  La struttura semplice di genetica clinica e malattie metaboliche del Dipartimento universitario con sede all'Ospedale Regina Margherita, dispone di letti di degenza ordinaria, di DH, ambulatori di genetica clinica e malattie metaboliche. I laboratori sono quelli dello screening neonatale per la diagnosi delle malattie metaboliche ed il laboratorio universitario Telethon.

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