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Meccanismi molecolari delle malattie genetiche da espansione di tratti di poliglutamina e polialanina. Docente Prof. Ferdinando FIUMARA

Docente
Corso di studio
Programma MD-PhD della Scuola di Medicina
Tipologia
teorico-pratico
Erogazione
Frequenza di laboratori e/o reparti
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Prova pratica
 
 

Programma

Diverse malattie genetiche umane come la malattia di Huntington, la displasia cleidocranica ed alcune forme di atassia spinocerebellare sono causate dalla espansione in alcuni geni di regioni ripetitive di triplette di nucleotidi codificanti per gli aminoacidi glutamina o alanina.  Questa espansione porta alla produzione cellulare di proteine con tratti omopolimerici abnormalmente lunghi di questi aminoacidi (tratti di poliglutamina e polialanina). Le proteine con tratti espansi di poliglutamina o polialanina tendono a formare aggregati intracellulari e ad avere interazioni anomale con altre proteine cellulari, portando in ultima analisi a disfunzione e morte cellulare. I meccanismi molecolari alla base di questi fenomeni sono solo parzialmente noti. Il progetto si rivolge allo studio dei meccanismi molecolari che regolano le interazioni fisiologiche e patologiche di proteine con tratti espansi di poliglutamina e polialanina coinvolte in malattie genetiche umane attraverso un approccio multidisciplinare che impiega tecniche di bioinformatica, biologia strutturale e molecolare, proteomica e biologia cellulare insieme a metodiche di imaging molecolare e cellulare.

 

Attività di supporto

Collaboratori: Ilaria Pelassa

 

Note

Progetto del corso:  Basi molecolari e cellulari della patologia, morte e rigenerazione delle cellule nervose

Qualificazione del proponente: link alle pubblicazioni su PubMed del prof Fiumara

Struttura in cui svolge attivita’ di ricerca

Il laboratorio si trova presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino e dispone di strumentazione per studi di bioinformatica, biologia molecolare, proteomica, biologia cellulare ed imaging confocale

 

 

 
Ultimo aggiornamento: 07/10/2014 11:39
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